Distonias

Distonia é o termo utilizado para descrever um grupo de doenças caracterizadas por espasmos musculares involuntários que produzem movimentos e posturas anormais freqüentemente dolorosos.

Quando a causa da distonia não pode ser identificada, tem-se distonia idiopática. Se a causa dos espasmos e posturas distônicas for identificada ou se ocorre em associação com outra doença neurológica tais como a doença de Huntington ou Wilson, é chamada de distonia secundária ou sintomática.

Distonia é uma doença neurológica mais comum do que outras bem conhecidas, tais como doença do neurônio motor, miastenia gravis, ou doença de Huntington.

Sua incidência é estimada em 2 casos por milhão de habitantes por ano para as distonias generalizadas e 24 casos por milhão de habitantes por ano para as distonias focais, resultando em uma prevalência de 3,4 por 100.000 para distonias generalizadas e 29,5 por 100.000 para as focais. De forma geral as distonias não são corretamente diagnosticadas, razão pela qual, portanto, a real incidência e prevalência desta doença provavelmente sejam muito superiores. As distonias são classificadas quanto à distribuição de acometimento corporal em focal, segmentar, generalizada, multifocal e hemidistonia. As distonias focais acometem uma região limitada do corpo, e seus tipos mais comuns recebem denominação específica de acordo com a parte do corpo afetada e incluem blefarospasmo, distonia oromandibular, torcicolo espasmódico, disfonia espasmódica e cãibra do escrivão. Distonias segmentares referem-se aos casos em que vários grupos musculares situados em regiões vizinhas são acometidos. O exemplo mais comum é a distonia cranial, que é uma combinação do blefarospasmo e distonia oromandibular. Pode haver comprometimento da língua, faringe laringe, cordas vocais e músculos do pescoço. Outros tipos de distonias segmentares incluem a distonia braquial (um ou ambos os braços), crural (membros inferiores) e axial (tronco e/ou pescoço).

As distonias generalizadas referem-se aos casos com envolvimento de uma perna e o tronco ou ambas as pernas e qualquer outro segmento do corpo. São formas mais raras de distonias. Os primeiros sintomas ocorrem na infância ou na adolescência, geralmente na forma de contrações distônicas em um ou ambos os pés, inicialmente durante o andar e, progressivamente, também durante o repouso. A evolução é lenta e, progressivamente, várias outras partes do corpo vão sendo envolvidas causando intensa dificuldade motora.

Nos casos mais avançados, há dificuldade para andar e os pacientes necessitam de ajuda para a maioria das atividades diárias. As distonias generalizadas podem ser esporádicas (quando não há outros membros afetados na família) ou hereditárias (quando ocorrem outros casos na mesma família).

As hemidistonias podem ter início em qualquer idade e acometem os músculos de um mesmo lado do corpo. As partes mais acometidas são os membros de um mesmo lado. São mais raras do que as formas focais ou segmentares e costumam estar associadas a lesões estruturais nos núcleos da base do lado oposto ao do lado afetado do corpo.